Il progetto di ricerca scientifica prevede un nuovo studio di correlazione genotipo-fenotipo su pazienti affetti dalla sindrome del "Cri du chat" attraverso il sequenziamento dell’esoma (WES, Whole Exome Sequencing). Questo consentirà di stabilire in maniera più esatta la situazione genomica e di conseguenza porterà ad una diagnosi e ad una prognosi più accurate con una migliore previsione sulla crescita e sullo lo sviluppo dei piccoli pazienti con CDC. In collaborazione con il Laboratorio di genetica umana dell'IRCCS Gaslini di Genova.

"PER MANO A FILIPPO CORSINI - Linee guida di riabilitazione precoce nei bambini con Cri du chat", creato per l'assistenza dei bambini da zero a 3/6 anni, condotto dalla dr.ssa Marilena Pedrinazzi terapista della riabilitazione, logopedista, pedagogista. Il progetto consiste in una prima consulenza dove viene concordato con la famiglia un primo programma di terapie con le prime linee guida per la crescita e lo sviluppo, ad uso dei genitori ed operatori. Seguiranno altre visite di verifica per aggiornare il programma.

Il progetto offre adeguati strumenti clinici, educativi, terapeutici per affrontare la crescita e lo sviluppo delle persone con sindrome del Cri du chat dai tre anni. Il progetto prevede l’invio di una figura adeguatamente formata, che istruisca la famiglia sulle linee guida da seguire per le terapie educative e riabilitative e coordini il lavoro con gli operatori, scuola, servizi sociali, ASL, centri assistenziali, e chi a vario titolo lavora con bambini ed adulti con questa malattia . Il progetto è in collaborazione con molti Comuni e Istituti scolastici.